kinderneurologie
Wat is het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom?
Het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom is een aandoening waarbij mensen last hebben van spierkrampen en spiertrekkinkjes zonder dat daarbij andere klachten ontstaan in de loop van de tijd.
Hoe wordt het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom ook wel genoemd?
Er wordt ook wel gesproken van het spierkramp-fasciculatie syndroom zonder het woord benigne er voor. Spierkramp verwijst naar de spierkrampen in de spieren die voorkomen bij dit syndroom. Het woord fasciculatie verwijst naar kleine spiertrekkinkjes in de spieren. Het woord benigne geeft aan dat deze aandoening een gunstig beloop heeft in vergelijking met een andere aandoening waarbij ook fasciculaties ontstaan in de spieren. Deze aandoening wordt amyotrofische lateraalsclerose of ook wel ALS genoemd.
Benigne fasciculaite syndroom
Niet alle mensen met deze aandoening hebben naast fasciculaties ook last van spierkrampen. Soms wordt bij gesproken van het benigne fasciculatie syndroom.
Hoe vaak komt het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom voor?
Het is niet bekend hoe vaak het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom voorkomt. Waarschijnlijk hebben ook lang niet alle mensen met dit syndroom hiervoor een arts bezocht.
Bij wie komt het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom voor?
Het benigne spierkramp fasciculatie syndroom komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. De eerste klachten ontstaan vaak tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd.
Zowel meisjes als jongens, vrouwen als mannen kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom?
Niet bekend
De oorzaak van het ontstaan van een benigne spierkramp-fasciculatie syndroom is niet bekend.
Meerdere familieleden
Vaak hebben meerdere familieleden het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom. Waarschijnlijk speelt een foutje in het erfelijk materiaal een rol. Om welk fout of fouten het gaat is niet bekend op dit moment.
Overgevoeligheid van spiervezels
De zenuwen die de spieren aansturen zijn bij mensen met dit syndroom heel gevoelig voor prikkeling. Er is maar weinig nodig om de zenuwvezel een signaal door te laten geven aan de spieren, die hierdoor samentrekken. Soms is de spiersamentrekking kort en ontstaat een fasciculatie, soms duurt de spiersamentrekking langer en ontstaat spierkramp.
Wat zijn de symptomen van benigne spierkramp-fasciculatie syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de ernst en de hoeveelheid klachten die verschillende mensen met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom hebben.
Fasciculaties
Fasciculaties zijn kleine samentrekkingen op wisselende plekken in de spieren, zonder dat hierdoor een gewricht bewogen wordt. Deze fasciculaties komen vaak voor in de spieren van de armen en de benen en de voeten. Ze zijn vooral aanwezig wanneer de spieren in rust zijn, wanneer de armen of benen bewogen worden verdwijnen de fasciculaties. Fasciculaties zijn niet pijnlijk, maar kunnen wel als een vervelend kriebelig gevoel ervaren worden.
Myokimieën
Naast fasciculaties kunnen ook myokimieën voorkomen. Dit zijn net als fasciculaties ook kleine spiertrekkinkjes in de spier zonder dat hierdoor een gewricht gaat bewegen. In tegenstelling tot fasciculaties komen myokimieën telkens op dezelfde plek in het lichaam voor, terwijl fasciculaties telkens op een andere niet van te voren te voorspellen plek in de spier voorkomen.
Spierkramp
Bij een spierkramp trekt een spier langere tijd samen zonder in tussentijd te ontspannen. Spierkramp is pijnlijk. Spierkramp komt bij mensen met dit syndroom vooral voor in de benen en dan met name in de kuiten en in de bovenbenen. De spierkramp kan ook in de armen, schouders of in de rug voorkomen. De spierkramp ontstaat juist tijdens bewegen. Rekken van de spieren kan helpen om de spierkramp weer doen te verdwijnen. Na doormaken van spierkramp, ervaren mensen nog enige tijd spierpijn in de spier die verkrampt is geweest.
Niet alle mensen met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom hebben last van spierkramp.
Verergering klachten
Mensen met deze aandoening hebben meer last van fasciculaties en spierkrampen wanneer ze ziek zijn en koorts hebben, erg gespannen zijn, veel koffie of alcohol drinken of in een koude omgeving zijn. Ook roken kan zorgen voor toename van de klachten.
Moeheid
Mensen met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom voelen zich vaak sneller vermoeid dan mensen zonder dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose benigne spierkramp-fasciculatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose benigne spierkramp-fasciculatie syndroom kan worden vermoed op basis van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek. Bij neurologisch onderzoek worden behalve fasciculaties geen andere afwijkingen gevonden, er is geen spierzwakte, de spieren zijn niet dunner geworden.
Andere aandoening zoals bijvoorbeeld ALS, neuromyotonie, ziekte van Fabry, spierziekten kunnen soortgelijke klachten geven, maar bij neurologisch onderzoek worden dan wel andere afwijkingen gevonden. Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om deze aandoening uit te sluiten.
Bloedonderzoek
Wanneer door middel van bloedonderzoek gekeken wordt naar de waarde van het spierenzym CK, dan kan gevonden worden dat deze waarde licht verhoogd is (tot 2 keer de bovengrens van normaal). Hogere waardes wijzen in de richting van een andere aandoening
Spierkrampen kunnen ook het gevolg zijn van een tekort aan de stofjes calcium, magnesium of natrium of het schildklierhormoon zodat dit ook altijd gecontroleerd wordt bij mensen met krampen. Bij mensen met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom zijn deze waardes normaal.
Mensen met de ziekte van Fabry kunnen soortgelijke klachten krijgen, door middel speciaal stofwisselingsonderzoek kan deze ziekte uitgesloten worden.
EMG
Het EMG is een onderzoek waarbij de zenuwen doorgemeten kunnen worden en de reactie van de spieren gemeten wordt. Bij mensen met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom worden behalve fasciculaties, geen andere afwijkingen gevonden bij EMG onderzoek. Dit in tegenstelling tot mensen met de aandoening ALS waarbij wel afwijkingen gevonden worden.
Wat wel vaak opvalt tijdens het EMG is dat de licht stimuleren van een zenuw al een heftige reactie in de spieren laat zien. Soms worden na een normale spierontlading nog een twee ontlading gezien, zogenaamde after-discharges.
Hoe wordt benigne spierkramp-fasciculatie syndroom behandeld?
Voorkomen klachten
Door te voorkomen dat de spieren koud worden, kan een deel van de klachten als gevolg van het hebben van dit syndroom voorkomen worden (met name de spierkramp). Warm aankleden en het dragen van thermo-ondergoed en warme sokken kan helpen te voorkomen dat de spieren te koud worden.
Ook is het goed om niet of niet te veel alcohol te drinken en niet te roken. Het regelmatig inbouwen van episodes van ontspanning kan helpen om te veel stress te voorkomen.
Spierkramp
Rekken van de verkrampte spier helpt vaak om de spierkramp te verminderen. Ook warmte kan helpen, net als massage van de spier.
Medicijnen
Wanneer mensen veel last hebben van spierkrampen, dan kunnen medicijnen helpen om hier minder last van te hebben. Het medicijn carbamazepine (bij volwassenen tot 1600 mg per dag) kan er voor zorgen dat zowel de fasciculaties als de spierkrampen verminderen. Per persoon zullen de voor- en nadelen van het gebruik van dit medicijn moeten worden afgewogen tegen de ernst van de klachten. Andere medicijnen die ook wel gebruikt worden zijn gabapentine, fenytoine of clonazepam.
Contact met andere mensen
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere mensen die te maken hebben met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom.
Wat betekent het hebben van benigne spierkramp-fasciculatie syndroom voor de toekomst?
Blijvende klachten
De meeste mensen met dit syndroom houden last van de verhoogde gevoeligheid om fasciculaties, myokimieën en spierkrampen te krijgen. Een deel van de mensen krijgt met het ouder worden minder last van dit syndroom, bij een ander deel van de mensen is dat niet het geval.
Geen andere klachten
In de loop van de tijd ontstaan als gevolg van deze aandoening geen andere klachten, zoals spierzwakte of problemen met lopen en bewegen. Wanneer er toch andere klachten ontstaan, dan is er geen sprake van het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom, maar van een andere aandoening.
Levensverwachting
Mensen met het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het hebben van deze aandoening heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben een licht verhoogde kans om zelf ook last van deze aandoening te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om benigne spierkramp-fasciculatie syndroom te krijgen?
Bij het ontstaan van het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom spelen erfelijke factoren zeer waarschijnlijk een rol, al is nog niet bekend welke factoren dit dan zijn. Broertjes en zusjes hebben een verhoogde kans om ook het benigne spierkramp-fasciculatie syndroom te krijgen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Referenties
1. Spierkrampen en fasciculaties niet altijd omineus: het spierkramp-fasciculatiesyndroom. Vos PE, Wokke JH. Ned Tijdschr Geneeskd. 1996;140:1655-8
2. Fasciculation-cramp syndrome preceding anterior horn cell disease: an intermediate syndrome? de Carvalho M, Swash M. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82:459-61
3. Increased HCN channel driven inward rectification in benign cramp fasciculation syndrome. Czesnik D, Howells J, Negro F, Wagenknecht M, Hanner S, Farina D, Burke D, Paulus W. Brain. 2015;138:3168-79
4. Benign fasciculation syndrome. Walter TR. J Pain Palliat Care Pharmacother. 2015;29:54-5
5.
A prospective study of benign fasciculation syndrome and anxiety. Filippakis A, Jara J, Ventura N, Scala S, Scopa C, Ruthazer R, Karakis I, Srinivasan J, Russell JA, Ho DT. Muscle Nerve. 2018;58:852-854
6. Muscular cramp: causes and management. Swash M, Czesnik D, de Carvalho M. Eur J Neurol. 2019;26:214-221
7. Benign fasciculations: A follow-up study with electrophysiological studies. Montalvo A, Swash M, de Carvalho M. Muscle Nerve. 2021;64:670-675
Links
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
Laatst bijgewerkt: 16 november 2021 voorheen: 11 maart 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.